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尿道下裂是尿道一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷,尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的下裂连线上,多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。宝宝
在尿道下裂中,尿道阴茎筋膜和皮肤在孕期8~14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育,下裂尿道沟融合不全时可形成尿道下裂,同时尿道海绵体也发育不全,在尿道下裂的远端形成索状,可导致阴茎弯曲。多数的尿道下裂病例没有明确的病因,大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。有少数病例可能是由于单基因突变引 起,而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。
近年来,有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。
1.内分泌因素
部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后,尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群,提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。
2.环境因素
有研究发现,在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高,同时有研究表明,尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色体异常
在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。
4.基因突变
发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。
由上可知,造成宝宝患上尿道下裂这种先天性缺陷病症的原因,主要是与内分泌功能紊乱、染色体异常、基因突变以及孕期使用某种药物等因素有关,因此,为让宝宝避免遭受尿道下裂的情况,女性在孕期,一定不要去吃促排卵和抗癫痫的药物。
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